स्वास्थ्य से परे जीनोमिक्स - पूरी रिपोर्ट (ऑनलाइन उपलब्ध)

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प्रकाशन https://www.gov.uk/govt/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage पर उपलब्ध है।
डीएनए सभी जैविक जीवन का आधार है और इसकी खोज सबसे पहले 1869 में स्विस रसायनज्ञ फ्रेडरिक मिशर ने की थी।वृद्धिशील खोजों की एक सदी ने 1953 में जेम्स वॉटसन, फ्रांसिस क्रिक, रोज़लिंड फ्रैंकलिन और मौरिस विल्किंस को अब प्रसिद्ध "डबल हेलिक्स" मॉडल विकसित करने के लिए प्रेरित किया, जिसमें दो इंटरलेस्ड चेन शामिल थे।डीएनए की संरचना की अंतिम समझ के साथ, 2003 में मानव जीनोम परियोजना द्वारा संपूर्ण मानव जीनोम को अनुक्रमित करने में 50 साल और लग गए।
सहस्राब्दी के मोड़ पर मानव जीनोम का अनुक्रमण मानव जीव विज्ञान की हमारी समझ में एक महत्वपूर्ण मोड़ है।अंततः, हम प्रकृति के आनुवंशिक खाका को पढ़ सकते हैं।
तब से, मानव जीनोम को पढ़ने के लिए हम जिन प्रौद्योगिकियों का उपयोग कर सकते हैं, वे तेजी से उन्नत हुई हैं।पहले जीनोम को अनुक्रमित करने में 13 साल लग गए, जिसका मतलब था कि कई वैज्ञानिक अध्ययन केवल डीएनए के कुछ हिस्सों पर ही केंद्रित थे।संपूर्ण मानव जीनोम को अब एक दिन में अनुक्रमित किया जा सकता है।इस अनुक्रमण तकनीक में प्रगति के कारण मानव जीनोम को समझने की हमारी क्षमता में बड़े बदलाव हुए हैं।बड़े पैमाने पर वैज्ञानिक अनुसंधान ने डीएनए के कुछ हिस्सों (जीन) और हमारे कुछ लक्षणों और लक्षणों के बीच संबंधों की हमारी समझ में सुधार किया है।हालाँकि, विभिन्न लक्षणों पर जीन का प्रभाव एक बहुत ही जटिल पहेली है: हममें से प्रत्येक के पास लगभग 20,000 जीन होते हैं जो जटिल नेटवर्क में काम करते हैं जो हमारे लक्षणों को प्रभावित करते हैं।
आज तक, अनुसंधान का ध्यान स्वास्थ्य और बीमारी पर रहा है, और कुछ मामलों में हमने महत्वपूर्ण प्रगति की है।यहीं पर जीनोमिक्स स्वास्थ्य और रोग की प्रगति की हमारी समझ में एक मौलिक उपकरण बन जाता है।यूके का विश्व-अग्रणी जीनोमिक्स बुनियादी ढांचा इसे जीनोमिक डेटा और अनुसंधान के मामले में दुनिया में सबसे आगे रखता है।
यह पूरे कोविड महामारी के दौरान स्पष्ट रहा है, जिसमें यूके SARS-CoV-2 वायरस के जीनोम अनुक्रमण में अग्रणी रहा है।जीनोमिक्स यूके की भविष्य की स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली का केंद्रीय स्तंभ बनने की ओर अग्रसर है।इसे तेजी से बीमारियों का शीघ्र पता लगाना, दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों का निदान प्रदान करना चाहिए और लोगों को बेहतर स्वास्थ्य देखभाल प्रदान करने में मदद करनी चाहिए।
वैज्ञानिक बेहतर ढंग से समझ रहे हैं कि हमारा डीएनए स्वास्थ्य के अलावा रोजगार, खेल और शिक्षा जैसे क्षेत्रों की व्यापक विशेषताओं से कैसे जुड़ा हुआ है।इस शोध ने स्वास्थ्य अनुसंधान के लिए विकसित जीनोमिक बुनियादी ढांचे का उपयोग किया है, जिससे मानव लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला कैसे बनती और विकसित होती है, इसकी हमारी समझ बदल गई है।जबकि अस्वास्थ्यकर लक्षणों के बारे में हमारा जीनोमिक ज्ञान बढ़ रहा है, यह स्वस्थ लक्षणों से बहुत पीछे है।
स्वास्थ्य जीनोमिक्स में हम जो अवसर और चुनौतियाँ देखते हैं, जैसे आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता या जब परीक्षण इसके उपयोग को उचित ठहराने के लिए पर्याप्त जानकारी प्रदान करता है, तो गैर-स्वास्थ्य जीनोमिक्स के संभावित भविष्य में एक खिड़की खुलती है।
स्वास्थ्य सेवा क्षेत्र में जीनोमिक ज्ञान के बढ़ते उपयोग के अलावा, प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता सेवाएं प्रदान करने वाली निजी कंपनियों के माध्यम से बड़ी संख्या में लोग जीनोमिक ज्ञान के बारे में जागरूक हो रहे हैं।शुल्क के लिए, ये कंपनियां लोगों को उनकी वंशावली का अध्ययन करने और कई लक्षणों के बारे में जीनोमिक जानकारी प्राप्त करने का अवसर प्रदान करती हैं।
अंतर्राष्ट्रीय अनुसंधान से बढ़ते ज्ञान ने नई प्रौद्योगिकियों के सफल विकास को सक्षम किया है, और जिस सटीकता से हम डीएनए से मानव विशेषताओं की भविष्यवाणी कर सकते हैं वह बढ़ रही है।समझ से परे, अब कुछ जीनों को संपादित करना तकनीकी रूप से संभव है।
जबकि जीनोमिक्स में समाज के कई पहलुओं को बदलने की क्षमता है, इसका उपयोग नैतिक, डेटा और सुरक्षा जोखिमों के साथ आ सकता है।राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय स्तर पर, जीनोमिक्स का उपयोग कई स्वैच्छिक दिशानिर्देशों और अधिक सामान्य नियमों द्वारा नियंत्रित किया जाता है जो विशेष रूप से जीनोमिक्स के लिए नहीं हैं, जैसे कि सामान्य डेटा संरक्षण कानून।जैसे-जैसे जीनोमिक्स की शक्ति बढ़ती है और इसका उपयोग बढ़ता है, सरकारों को इस विकल्प का सामना करना पड़ रहा है कि क्या यह दृष्टिकोण समाज में जीनोमिक्स को सुरक्षित रूप से एकीकृत करना जारी रखेगा।बुनियादी ढांचे और जीनोमिक्स अनुसंधान में यूके की विविध शक्तियों का उपयोग करने के लिए सरकार और उद्योग से समन्वित प्रयास की आवश्यकता होगी।
यदि आप यह निर्धारित कर सकें कि आपका बच्चा खेल या शिक्षा में उत्कृष्ट प्रदर्शन कर सकता है, तो क्या आप ऐसा करेंगे?
ये कुछ ऐसे प्रश्न हैं जिनका हमें निकट भविष्य में सामना करना पड़ सकता है क्योंकि जीनोमिक विज्ञान हमें मानव जीनोम और हमारे लक्षणों और व्यवहारों को प्रभावित करने में इसकी भूमिका के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्रदान करता है।
मानव जीनोम के बारे में जानकारी - इसका अद्वितीय डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) अनुक्रम - पहले से ही कुछ चिकित्सा निदान करने और उपचार को निजीकृत करने के लिए उपयोग किया जा रहा है।लेकिन हम यह भी समझने लगे हैं कि जीनोम स्वास्थ्य से परे लोगों के गुणों और व्यवहारों को कैसे प्रभावित करता है।
पहले से ही सबूत हैं कि जीनोम गैर-स्वास्थ्य लक्षणों जैसे जोखिम लेने, पदार्थ निर्माण और उपयोग को प्रभावित करता है।जैसे-जैसे हम इस बारे में अधिक सीखते हैं कि जीन लक्षणों को कैसे प्रभावित करते हैं, हम बेहतर अनुमान लगा सकते हैं कि कोई व्यक्ति अपने जीनोम अनुक्रम के आधार पर उन लक्षणों को कितनी संभावना और किस हद तक विकसित करेगा।
इससे कई अहम सवाल खड़े होते हैं.इस जानकारी का उपयोग कैसे किया जाता है?इसका हमारे समाज के लिए क्या मतलब है?विभिन्न क्षेत्रों में नीतियों को कैसे समायोजित करने की आवश्यकता हो सकती है?क्या हमें और अधिक विनियमन की आवश्यकता है?हम उठाए गए नैतिक मुद्दों, भेदभाव के जोखिमों और गोपनीयता के संभावित खतरों को कैसे संबोधित करेंगे?
हालाँकि जीनोमिक्स के कुछ संभावित अनुप्रयोग अल्प या मध्यम अवधि में भी साकार नहीं हो सकते हैं, लेकिन आज जीनोमिक जानकारी का उपयोग करने के नए तरीके तलाशे जा रहे हैं।इसका मतलब यह है कि अब जीनोमिक्स के भविष्य के उपयोग की भविष्यवाणी करने का समय आ गया है।हमें संभावित परिणामों पर भी विचार करने की आवश्यकता है यदि विज्ञान के वास्तव में तैयार होने से पहले जीनोमिक सेवाएं जनता के लिए उपलब्ध हो जाती हैं।यह हमें उन अवसरों और जोखिमों पर उचित रूप से विचार करने की अनुमति देगा जो जीनोमिक्स के ये नए अनुप्रयोग प्रस्तुत कर सकते हैं और यह निर्धारित कर सकते हैं कि हम प्रतिक्रिया में क्या कर सकते हैं।
यह रिपोर्ट गैर-विशेषज्ञों को जीनोमिक्स से परिचित कराती है, यह पता लगाती है कि विज्ञान कैसे विकसित हुआ है, और विभिन्न क्षेत्रों पर इसके प्रभाव पर विचार करने का प्रयास करता है।रिपोर्ट इस बात पर गौर करती है कि अभी क्या हो रहा है और भविष्य में क्या हो सकता है, और यह पता लगाती है कि जीनोमिक्स की शक्ति को कहां कम करके आंका जा सकता है।
जीनोमिक्स सिर्फ स्वास्थ्य नीति का मामला नहीं है।यह शिक्षा और आपराधिक न्याय से लेकर रोजगार और बीमा तक नीतिगत क्षेत्रों की एक विस्तृत श्रृंखला को प्रभावित कर सकता है।यह रिपोर्ट गैर-स्वास्थ्य मानव जीनोमिक्स पर केंद्रित है।वह अन्य क्षेत्रों में इसके संभावित उपयोग की व्यापकता को समझने के लिए कृषि, पारिस्थितिकी और सिंथेटिक जीव विज्ञान में जीनोम के उपयोग की भी खोज कर रहे हैं।
हालाँकि, मानव जीनोमिक्स के बारे में हम जो कुछ भी जानते हैं वह स्वास्थ्य और बीमारी में इसकी भूमिका की जांच करने वाले शोध से आता है।स्वास्थ्य भी एक ऐसा स्थान है जहां कई संभावित अनुप्रयोग विकसित किए जा रहे हैं।यहीं से हम शुरुआत करेंगे, और अध्याय 2 और 3 जीनोमिक्स के विज्ञान और विकास को प्रस्तुत करते हैं।यह जीनोमिक्स के क्षेत्र के लिए संदर्भ प्रदान करता है और यह समझने के लिए आवश्यक तकनीकी ज्ञान प्रदान करता है कि जीनोमिक्स गैर-स्वास्थ्य क्षेत्रों को कैसे प्रभावित करता है।बिना तकनीकी पृष्ठभूमि वाले पाठक इस परिचय को अध्याय 4, 5, और 6 में सुरक्षित रूप से छोड़ सकते हैं, जो इस रिपोर्ट की मुख्य सामग्री प्रस्तुत करते हैं।
मनुष्य लंबे समय से हमारी आनुवंशिकी और हमारे निर्माण में इसकी भूमिका से आकर्षित रहा है।हम यह समझना चाहते हैं कि आनुवंशिक कारक हमारी शारीरिक विशेषताओं, स्वास्थ्य, व्यक्तित्व, गुणों और कौशलों को कैसे प्रभावित करते हैं और वे पर्यावरणीय प्रभावों के साथ कैसे संपर्क करते हैं।
£4 बिलियन, पहला मानव जीनोम अनुक्रम विकसित करने में 13 वर्ष की लागत और समय (मुद्रास्फीति-समायोजित लागत)।
जीनोमिक्स जीवों के जीनोम का अध्ययन है - उनके संपूर्ण डीएनए अनुक्रम - और हमारे सभी जीन हमारे जैविक प्रणालियों में एक साथ कैसे काम करते हैं।20वीं सदी में, जीनोम का अध्ययन आम तौर पर शारीरिक और व्यवहार संबंधी लक्षणों (या "प्रकृति और पोषण") में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का अध्ययन करने के लिए जुड़वा बच्चों के अवलोकन तक सीमित था।हालाँकि, 2000 के दशक के मध्य में मानव जीनोम का पहला प्रकाशन और तेज़ और सस्ती जीनोमिक प्रौद्योगिकियों का विकास हुआ।
इन तरीकों का मतलब है कि शोधकर्ता अंततः बहुत कम लागत और समय पर सीधे आनुवंशिक कोड का अध्ययन कर सकते हैं।संपूर्ण मानव जीनोम अनुक्रमण में, जिसमें वर्षों लगते थे और अरबों पाउंड खर्च होते थे, अब एक दिन से भी कम समय लगता है और लागत लगभग £800 [फुटनोट 1] है।शोधकर्ता अब सैकड़ों लोगों के जीनोम का विश्लेषण कर सकते हैं या हजारों लोगों के जीनोम के बारे में जानकारी वाले बायोबैंक से जुड़ सकते हैं।परिणामस्वरूप, अनुसंधान में उपयोग के लिए जीनोमिक डेटा बड़ी मात्रा में जमा किया जा रहा है।
अब तक, जीनोमिक्स का उपयोग मुख्य रूप से स्वास्थ्य देखभाल और चिकित्सा अनुसंधान में किया जाता रहा है।उदाहरण के लिए, दोषपूर्ण आनुवंशिक वेरिएंट की उपस्थिति की पहचान करना, जैसे कि स्तन कैंसर से जुड़ा बीआरसीए1 वेरिएंट।इससे पहले निवारक उपचार की अनुमति मिल सकती है, जो जीनोम के ज्ञान के बिना संभव नहीं होगा।हालाँकि, जैसे-जैसे जीनोमिक्स के बारे में हमारी समझ में सुधार हुआ है, यह स्पष्ट होता जा रहा है कि जीनोम का प्रभाव स्वास्थ्य और बीमारी से कहीं आगे तक फैला हुआ है।
पिछले 20 वर्षों में, हमारी आनुवंशिक संरचना को समझने की खोज काफी आगे बढ़ी है।हम जीनोम की संरचना और कार्य को समझने लगे हैं, लेकिन अभी भी बहुत कुछ सीखना बाकी है।
हम 1950 के दशक से जानते हैं कि हमारा डीएनए अनुक्रम वह कोड है जिसमें यह निर्देश होता है कि हमारी कोशिकाएं प्रोटीन कैसे बनाती हैं।प्रत्येक जीन एक अलग प्रोटीन से मेल खाता है जो किसी जीव के लक्षण (जैसे आंखों का रंग या फूल का आकार) निर्धारित करता है।डीएनए विभिन्न तंत्रों के माध्यम से लक्षणों को प्रभावित कर सकता है: एक एकल जीन एक लक्षण निर्धारित कर सकता है (उदाहरण के लिए, एबीओ रक्त प्रकार), कई जीन सहक्रियात्मक रूप से कार्य कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, त्वचा की वृद्धि और रंजकता), या कुछ जीन ओवरलैप हो सकते हैं, विभिन्न के प्रभाव को छिपा सकते हैं जीन.जीन.अन्य जीन (जैसे गंजापन और बालों का रंग)।
अधिकांश लक्षण विभिन्न डीएनए खंडों के कई (शायद हजारों) की संयुक्त कार्रवाई से प्रभावित होते हैं।लेकिन हमारे डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन में परिवर्तन होता है, जिससे लक्षणों में परिवर्तन हो सकता है।यह जैविक परिवर्तनशीलता, विविधता और बीमारी का मुख्य चालक है।उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति को लाभ या हानि दे सकते हैं, तटस्थ परिवर्तन हो सकते हैं, या बिल्कुल भी प्रभाव नहीं डाल सकते हैं।वे परिवारों में पारित हो सकते हैं या गर्भधारण से आ सकते हैं।हालाँकि, यदि वे वयस्कता में होते हैं, तो यह आमतौर पर उनकी संतानों के बजाय व्यक्तियों के संपर्क को सीमित कर देता है।
लक्षणों में भिन्नता एपिजेनेटिक तंत्र से भी प्रभावित हो सकती है।वे नियंत्रित कर सकते हैं कि जीन चालू हैं या बंद हैं।आनुवंशिक उत्परिवर्तन के विपरीत, वे प्रतिवर्ती होते हैं और आंशिक रूप से पर्यावरण पर निर्भर होते हैं।इसका मतलब यह है कि किसी गुण के कारण को समझना केवल यह सीखने का विषय नहीं है कि कौन सा आनुवंशिक अनुक्रम प्रत्येक गुण को प्रभावित करता है।संपूर्ण जीनोम में नेटवर्क और अंतःक्रियाओं के साथ-साथ पर्यावरण की भूमिका को समझने के लिए आनुवंशिकी पर व्यापक संदर्भ में विचार करना आवश्यक है।
किसी व्यक्ति के आनुवंशिक अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए जीनोमिक तकनीक का उपयोग किया जा सकता है।इन विधियों का अब कई अध्ययनों में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है और व्यावसायिक कंपनियों द्वारा स्वास्थ्य या वंश विश्लेषण के लिए इन्हें तेजी से पेश किया जा रहा है।किसी के आनुवंशिक अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए कंपनियों या शोधकर्ताओं द्वारा उपयोग की जाने वाली विधियाँ अलग-अलग होती हैं, लेकिन हाल तक, डीएनए माइक्रोएरेइंग नामक तकनीक का सबसे अधिक उपयोग किया जाता था।माइक्रोएरे पूरे अनुक्रम को पढ़ने के बजाय मानव जीनोम के कुछ हिस्सों को मापते हैं।ऐतिहासिक रूप से, माइक्रोचिप्स अन्य तरीकों की तुलना में सरल, तेज़ और सस्ते रहे हैं, लेकिन उनके उपयोग की कुछ सीमाएँ हैं।
एक बार डेटा जमा हो जाने पर, जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (या जीडब्ल्यूएएस) का उपयोग करके बड़े पैमाने पर उनका अध्ययन किया जा सकता है।ये अध्ययन कुछ लक्षणों से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट की तलाश कर रहे हैं।हालाँकि, आज तक, यहां तक ​​कि सबसे बड़े अध्ययनों से भी जुड़वां अध्ययनों से हम जो अपेक्षा करते हैं, उसकी तुलना में कई लक्षणों में अंतर्निहित आनुवंशिक प्रभावों का केवल एक अंश ही सामने आया है।किसी विशेषता के लिए सभी प्रासंगिक आनुवंशिक मार्करों की पहचान करने में विफलता को "लापता आनुवंशिकता" समस्या के रूप में जाना जाता है।[फुटनोट 2]
हालाँकि, अधिक डेटा के साथ संबंधित आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने की GWAS की क्षमता में सुधार होता है, इसलिए अधिक जीनोमिक डेटा एकत्र होने पर आनुवंशिकता की कमी की समस्या का समाधान किया जा सकता है।
इसके अलावा, जैसे-जैसे लागत में गिरावट जारी है और प्रौद्योगिकी में सुधार जारी है, अधिक से अधिक शोधकर्ता माइक्रोएरे के बजाय संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण नामक तकनीक का उपयोग कर रहे हैं।यह आंशिक अनुक्रमों के बजाय सीधे संपूर्ण जीनोम अनुक्रम को पढ़ता है।अनुक्रमण माइक्रोएरे से जुड़ी कई सीमाओं को दूर कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप समृद्ध और अधिक जानकारीपूर्ण डेटा प्राप्त होता है।यह डेटा गैर-आनुवंशिकता की समस्या को कम करने में भी मदद कर रहा है, जिसका अर्थ है कि हम इस बारे में अधिक जानना शुरू कर रहे हैं कि कौन से जीन लक्षणों को प्रभावित करने के लिए मिलकर काम करते हैं।
इसी तरह, सार्वजनिक स्वास्थ्य उद्देश्यों के लिए वर्तमान में नियोजित संपूर्ण जीनोम अनुक्रमों का विशाल संग्रह अनुसंधान के लिए समृद्ध और अधिक विश्वसनीय डेटासेट प्रदान करेगा।इससे उन लोगों को लाभ होगा जो स्वस्थ और अस्वास्थ्यकर लक्षणों का अध्ययन करते हैं।
जैसे-जैसे हम इस बारे में अधिक सीखते हैं कि जीन लक्षणों को कैसे प्रभावित करते हैं, हम बेहतर अनुमान लगा सकते हैं कि किसी विशेष लक्षण के लिए विभिन्न जीन एक साथ कैसे काम कर सकते हैं।यह कई जीनों के अनुमानित प्रभावों को आनुवंशिक जिम्मेदारी के एक ही माप में जोड़कर किया जाता है, जिसे पॉलीजेनिक स्कोर के रूप में जाना जाता है।पॉलीजेनिक स्कोर व्यक्तिगत आनुवंशिक मार्करों की तुलना में किसी व्यक्ति में लक्षण विकसित होने की संभावना के अधिक सटीक भविष्यवक्ता होते हैं।
पॉलीजेनिक स्कोर वर्तमान में व्यक्तिगत स्तर पर नैदानिक ​​​​हस्तक्षेपों का मार्गदर्शन करने के लिए एक दिन के लक्ष्य के साथ स्वास्थ्य अनुसंधान में लोकप्रियता हासिल कर रहे हैं।हालाँकि, पॉलीजेनिक स्कोर GWAS द्वारा सीमित हैं, इसलिए कई लोगों ने अभी तक अपने लक्ष्य लक्षणों की बहुत सटीक भविष्यवाणी नहीं की है, और विकास के लिए पॉलीजेनिक स्कोर केवल 25% पूर्वानुमानित सटीकता प्राप्त करते हैं।[फुटनोट 3] इसका मतलब यह है कि कुछ संकेतों के लिए वे रक्त परीक्षण या एमआरआई जैसी अन्य निदान विधियों की तरह सटीक नहीं हो सकते हैं।हालाँकि, जैसे-जैसे जीनोमिक डेटा में सुधार होता है, पॉलीजेनिसिटी अनुमानों की सटीकता में भी सुधार होना चाहिए।भविष्य में, पॉलीजेनिक स्कोर पारंपरिक नैदानिक ​​​​उपकरणों की तुलना में पहले नैदानिक ​​​​जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं, और उसी तरह उनका उपयोग गैर-स्वास्थ्य लक्षणों की भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है।
लेकिन, किसी भी दृष्टिकोण की तरह, इसकी भी सीमाएँ हैं।GWAS की मुख्य सीमा उपयोग किए गए डेटा की विविधता है, जो समग्र रूप से जनसंख्या की विविधता को प्रतिबिंबित नहीं करती है।अध्ययनों से पता चला है कि 83% तक GWAS विशेष रूप से यूरोपीय मूल के समूहों में किया जाता है।[फुटनोट 4] यह स्पष्ट रूप से समस्याग्रस्त है क्योंकि इसका मतलब है कि जीडब्ल्यूएएस केवल कुछ आबादी के लिए ही प्रासंगिक हो सकता है।इसलिए, जीडब्ल्यूएएस जनसंख्या पूर्वाग्रह परिणामों के आधार पर पूर्वानुमानित परीक्षणों के विकास और उपयोग से जीडब्ल्यूएएस आबादी के बाहर के लोगों के खिलाफ भेदभाव हो सकता है।
गैर-स्वास्थ्य लक्षणों के लिए, पॉलीजेनिक स्कोर पर आधारित भविष्यवाणियां वर्तमान में उपलब्ध गैर-जीनोमिक जानकारी की तुलना में कम जानकारीपूर्ण हैं।उदाहरण के लिए, शैक्षिक उपलब्धि की भविष्यवाणी के लिए पॉलीजेनिक स्कोर (उपलब्ध सबसे शक्तिशाली पॉलीजेनिक स्कोर में से एक) माता-पिता की शिक्षा के सरल उपायों की तुलना में कम जानकारीपूर्ण हैं।[फुटनोट 5] जैसे-जैसे अध्ययन के पैमाने और विविधता के साथ-साथ संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण डेटा पर आधारित अध्ययन में वृद्धि होगी, पॉलीजेनिक स्कोर की पूर्वानुमानित शक्ति अनिवार्य रूप से बढ़ेगी।
जीनोम अनुसंधान स्वास्थ्य और रोग के जीनोमिक्स पर ध्यान केंद्रित करता है, जिससे जीनोम के उन हिस्सों की पहचान करने में मदद मिलती है जो रोग के जोखिम को प्रभावित करते हैं।जीनोमिक्स की भूमिका के बारे में हम जो जानते हैं वह बीमारी पर निर्भर करता है।कुछ एकल-जीन रोगों, जैसे हंटिंगटन रोग, के लिए, हम किसी व्यक्ति के जीनोमिक डेटा के आधार पर रोग विकसित होने की संभावना का सटीक अनुमान लगा सकते हैं।पर्यावरणीय प्रभावों के साथ संयुक्त कई जीनों के कारण होने वाली बीमारियों, जैसे कोरोनरी हृदय रोग, के लिए जीनोमिक भविष्यवाणियों की सटीकता बहुत कम थी।अक्सर, कोई बीमारी या लक्षण जितना अधिक जटिल होता है, उसे सटीक रूप से समझना और भविष्यवाणी करना उतना ही कठिन होता है।हालाँकि, पूर्वानुमान सटीकता में सुधार होता है क्योंकि अध्ययन किए गए समूह बड़े और अधिक विविध हो जाते हैं।
स्वास्थ्य जीनोमिक्स अनुसंधान में यूके सबसे आगे है।हमने जीनोमिक प्रौद्योगिकी, अनुसंधान डेटाबेस और कंप्यूटिंग शक्ति में एक विशाल बुनियादी ढांचा विकसित किया है।यूके ने वैश्विक जीनोम ज्ञान में एक बड़ा योगदान दिया है, खासकर सीओवीआईडी ​​​​-19 महामारी के दौरान जब हमने SARS-CoV-2 वायरस और नए वेरिएंट के जीनोम अनुक्रमण का नेतृत्व किया था।
जीनोम यूके जीनोमिक स्वास्थ्य के लिए यूके की महत्वाकांक्षी रणनीति है, जिसमें एनएचएस दुर्लभ बीमारियों, कैंसर या संक्रामक रोगों के निदान के लिए जीनोम अनुक्रमण को नियमित नैदानिक ​​​​देखभाल में एकीकृत करता है।[फुटनोट 6]
इससे अनुसंधान के लिए उपलब्ध मानव जीनोम की संख्या में भी उल्लेखनीय वृद्धि होगी।इससे व्यापक अनुसंधान की अनुमति मिलनी चाहिए और जीनोमिक्स के अनुप्रयोग के लिए नई संभावनाएं खुलनी चाहिए।जीनोमिक डेटा और बुनियादी ढांचे के विकास में एक वैश्विक नेता के रूप में, यूके में जीनोमिक विज्ञान की नैतिकता और विनियमन में वैश्विक नेता बनने की क्षमता है।
प्रत्यक्ष उपभोग (डीटीसी) आनुवंशिक परीक्षण किट स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं की भागीदारी के बिना सीधे उपभोक्ताओं को बेची जाती हैं।लार के स्वाब को विश्लेषण के लिए भेजा जाता है, जिससे उपभोक्ताओं को कुछ ही हफ्तों में व्यक्तिगत स्वास्थ्य या उत्पत्ति का विश्लेषण मिल जाता है।यह बाजार तेजी से बढ़ रहा है, दुनिया भर में लाखों उपभोक्ता अपने स्वास्थ्य, वंशावली और लक्षणों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति के बारे में जानकारी हासिल करने के लिए व्यावसायिक अनुक्रमण के लिए डीएनए नमूने जमा कर रहे हैं।
कुछ जीनोम-आधारित विश्लेषणों की सटीकता जो सीधे-से-उपभोक्ता सेवाएं प्रदान करती हैं, बहुत कम हो सकती हैं।परीक्षण डेटा साझाकरण, रिश्तेदारों की पहचान और साइबर सुरक्षा प्रोटोकॉल में संभावित खामियों के माध्यम से व्यक्तिगत गोपनीयता को भी प्रभावित कर सकते हैं।डीटीसी परीक्षण कंपनी से संपर्क करने पर ग्राहक इन मुद्दों को पूरी तरह से नहीं समझ सकते हैं।
गैर-चिकित्सीय लक्षणों के लिए डीटीसी का जीनोमिक परीक्षण भी काफी हद तक अनियमित है।वे मेडिकल जीनोमिक परीक्षण को नियंत्रित करने वाले कानून से परे जाते हैं और इसके बजाय परीक्षण प्रदाताओं के स्वैच्छिक स्व-नियमन पर भरोसा करते हैं।इनमें से कई कंपनियाँ यूके के बाहर भी स्थित हैं और यूके में विनियमित नहीं हैं।
डीएनए अनुक्रमों में अज्ञात व्यक्तियों की पहचान करने के लिए फोरेंसिक विज्ञान में एक अद्वितीय शक्ति है।1984 में डीएनए फ़िंगरप्रिंटिंग के आविष्कार के बाद से बुनियादी डीएनए विश्लेषण का व्यापक रूप से उपयोग किया गया है, और यूके नेशनल डीएनए डेटाबेस (एनडीएनएडी) में 5.7 मिलियन व्यक्तिगत प्रोफ़ाइल और 631,000 अपराध स्थल रिकॉर्ड शामिल हैं।[फुटनोट 8]